మిచెల్ కిష్, 20, చిన్నపిల్లలా కనిపిస్తున్నాడు మరియు రౌండ్-ది-క్లాక్ కేర్ అవసరం, అయినప్పటికీ ఆమె సంతోషంగా ఉంది మరియు ఆమె జీవితాన్ని ప్రేమిస్తుంది

- మిచెల్ కిష్, 20, చిన్నపిల్లలా కనిపిస్తున్నాడు మరియు రౌండ్-ది-క్లాక్ కేర్ అవసరం, అయినప్పటికీ ఆమె సంతోషంగా ఉంది మరియు ఆమె జీవితాన్ని ప్రేమిస్తుంది - ప్రేరణ - ఫాబియోసా

మిచెల్ కిష్ ఒక సాధారణ 20 ఏళ్ల మహిళ కాదు: హాలెర్మాన్-స్ట్రీఫ్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే చాలా అరుదైన జన్యు పరిస్థితి కారణంగా ఆమె పిల్లల శరీరం లోపల చిక్కుకుంది. ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదుగా ఉంది, ఆమె జన్మించినప్పుడు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 250 కంటే ఎక్కువ కేసులు నమోదు కాలేదు. అయితే, మిచెల్ భిన్నంగా ఉండటంతో పూర్తిగా మంచిది.

ఇంకా చదవండి: అల్బినో కవలలు లారా మరియు మారా వారి అద్భుతమైన ఫోటోలతో ఇంటర్నెట్‌ను విచ్ఛిన్నం చేస్తున్నారు

క్యాన్సర్ మరియు స్కార్పియో సెక్స్

అరుదైన జన్యు పరిస్థితి

మిచెల్ యొక్క పొట్టితనాన్ని బట్టి చాలా మంది పిల్లలు పిల్లలతో కలవరపడటంలో ఆశ్చర్యం లేదు. హెల్లెర్మాన్-స్ట్రీఫ్ సిండ్రోమ్ యొక్క 28 లక్షణాలలో ఇది ఒకటి. మిచెల్ దాదాపు అన్నింటినీ కలిగి ఉన్నాడు - 26. వ్యాధి యొక్క కొన్ని ఇతర ప్రధాన లక్షణాలు:

• అనేక ప్రాంతాల్లో జుట్టు లేకపోవడం;
• కంటి పరిమాణం తగ్గింది;
• గ్లాకోమా మరియు ద్వైపాక్షిక కంటిశుక్లం;
• స్లీప్ అప్నియా;
• దంత అసాధారణతలు;
• పుర్రె మరియు ముఖ ఎముకలు అసాధారణతలు.

మేధో సామర్ధ్యాలు సాధారణంగా సాధారణమైనవి. ఈ వ్యాధి GJA1 జన్యువు యొక్క యాదృచ్ఛిక మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుందని నమ్ముతారు. నేడు, ఈ పరిస్థితికి చికిత్స లేదు, కాబట్టి చికిత్స ప్రాథమికంగా లక్షణం. మిచెల్కు ట్రాకియోస్టోమీ ట్యూబ్ ఉంది, ఇది ఆమె శ్వాసక్రియకు సహాయపడటానికి క్రమానుగతంగా మెడికల్ వెంటిలేటర్కు జతచేస్తుంది. ఆమె యంత్రానికి ఒక పేరు కూడా ఇచ్చింది - సోఫియా. ఇది తీపి కాదా?

బోర్క్ / షట్టర్‌స్టాక్.కామ్

మిచెల్ జీవిత దాహం

మిచెల్ చాలా ఆశావాది మరియు ఆమె పరిస్థితి ఆమెను దించాలని అనుమతించదు. ఆమె జీవితంలో ఏదో సాధించాలని మరియు పీడియాట్రిక్ డాక్టర్ కావాలని నిశ్చయించుకుంది. మరియు ఆమె బ్యాకప్ ఉద్యోగాలు ఫ్యాషన్ డిజైనర్ లేదా నటి. ఆమె కూడా ఒక రోజు బాయ్‌ఫ్రెండ్ కావాలని కోరుకుంటుంది. ఒక మనిషిలో ఆమె చూస్తున్న ఏకైక విషయం పొడవాటి జుట్టు.

బిబిసి త్రీ / యూట్యూబ్

అటువంటి పరిస్థితి లేని సోదరిని కలిగి ఉండటం చాలా చికాకు కలిగించవచ్చు లేదా నిరుత్సాహపరుస్తుంది, వీరికి బహుళ బాయ్‌ఫ్రెండ్స్ ఉన్నారు మరియు మొత్తం మిచెల్ చేయలేని విధంగా జీవితాన్ని అనుభవించవచ్చు. అయితే, ఇది స్త్రీ ముఖం నుండి చిరునవ్వును తొలగించదు. మిచెల్ ఖచ్చితంగా తన కుటుంబాన్ని హృదయపూర్వకంగా ప్రేమిస్తుంది.

ఇంకా చదవండి: అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతతో కవలలను దత్తత తీసుకున్నందుకు 58 ఏళ్ల వృద్ధుడి పిచ్చి కుటుంబం భావిస్తుంది, కానీ ఆమె వారిని ప్రేమిస్తుంది!

మిచెల్కు రౌండ్-ది-క్లాక్ వైద్య సంరక్షణ అవసరం, మరియు ఆమె కుటుంబం ఆమె కోసం ఎల్లప్పుడూ ఉంటుంది. అమ్మాయి కూడా క్రమం తప్పకుండా ఆసుపత్రిని సందర్శించాల్సి ఉంటుంది, కానీ దాని గురించి పెద్దగా బాధపడదు.

నేను చాలా ఆసుపత్రికి వెళ్ళాలి. ఇది ప్రాథమికంగా నాకు రెండవ ఇల్లు లాంటిది.

బిబిసి త్రీ / యూట్యూబ్

కుటుంబం మిచెల్ గర్వంగా ఉంది

తల్లి, మేరీ, గర్భం పూర్తిగా సాధారణమైనదని మరియు ఈ పరిస్థితి సంభవించినట్లు ఏమీ సూచించలేదు. అయినప్పటికీ, వైద్యులు షాక్ అయ్యారు మరియు అమ్మాయి పుట్టినప్పుడు ఆమె తప్పు ఏమిటో తెలియదు. అరుదైన వ్యాధి ఉన్నందున ఆమెను సంప్రదించడానికి వారు మరొక ఆసుపత్రిలోని జన్యు శాస్త్రవేత్త సహాయం కోరారు. తల్లి భయానక గుర్తుచేసుకుంది:

డాక్టర్ మాకు హాలెర్మాన్-స్ట్రీఫ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ ఇచ్చినప్పుడు, నా గుండె మునిగిపోయింది. ఆమె రోగ నిరూపణ ఏమిటో తెలియదు.

బిబిసి త్రీ / యూట్యూబ్

అన్ని అసమానతలకు వ్యతిరేకంగా, మిచెల్ ప్రాణాలతో బయటపడి, 20 ఏళ్ల మహిళగా ఉల్లాసమైన హృదయంతో మరియు జీవితంలో గొప్ప ఆశయాలతో ఎదిగారు. ఆమె తల్లి ఇలా చెబుతోంది:

మిచెల్ గురించి నాకు ఇష్టమైన విషయం ఏమిటంటే, ఆమెకు అధిక ఆత్మగౌరవం ఉంది, ఆమె తనను తాను ప్రేమిస్తుంది మరియు ఆమెకు నిజంగా చాలా విశ్వాసం ఉంది. ఆమె ప్రతిరోజూ సంతోషకరమైన హృదయంతో కదులుతుంది, మరియు నేను డంప్‌లో ఉన్నప్పుడు కూడా ఆమె నన్ను సంతోషపరుస్తుంది.

అమ్మాయి తన కలలన్నీ నెరవేరాలని మరియు అందమైన పాఠానికి కృతజ్ఞతలు తెలుపుకోవాలని మేము కోరుకుంటున్నాము. అలాంటి సానుకూలత మరియు జీవితంపై ప్రేమ మనమందరం కష్టపడాలి!

మరిన్ని వివరాల కోసం వీడియో చూడండి:

ఇంకా చదవండి: ఈ భారతీయ మనిషికి ఒక శిశువు శరీరంలో చిక్కుకున్న ఒక జన్యు పరిస్థితి ఉంది